Machado-Joseph病 的檢查：

聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 顱腦超聲檢查 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 肌電圖

周?chē)馨图?xì)胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)檢測(cè)，可示MJD基因的CAG重復(fù)序列擴(kuò)展數(shù)目。
顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮;T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號(hào)，而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號(hào)，對(duì)照組無(wú)高信號(hào)。結(jié)果顯示MJD患者M(jìn)RI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。