外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤

(一)發(fā)病原因
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤起源于真皮內(nèi)具有多向分化潛能的間葉細(xì)胞，部分發(fā)病與外陰局部所致的創(chuàng)傷有關(guān)，如陰道分娩等。
(二)發(fā)病機(jī)制
腫瘤呈單個(gè)或多個(gè)皮膚和皮下結(jié)節(jié)，大小可為1cm×1cm至8cm×10cm不等，復(fù)發(fā)者常為多個(gè)。表面被覆皮膚緊張或破潰，境界清楚，無(wú)包膜。復(fù)發(fā)者常見(jiàn)黏液變性而質(zhì)地較軟，罕見(jiàn)出血、壞死。
鏡檢主要分為普通型、黏液型和纖維肉瘤變3個(gè)亞型，后兩種常見(jiàn)于復(fù)發(fā)病例。瘤細(xì)胞梭形，似成纖維細(xì)胞，形態(tài)較一致，常圍繞一個(gè)中心(膠原或小血管)呈典型的車輻狀排列。異型性輕，可查見(jiàn)少數(shù)核分裂，無(wú)壞死。腫瘤深部彌漫浸潤(rùn)于真皮和皮下，沿皮下脂肪小葉間結(jié)締組織間隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花邊樣或蜂巢樣圖像，或呈多層平行排列的圖像。復(fù)發(fā)病例的車輻狀結(jié)構(gòu)不明顯，核分裂象增多。纖維肉瘤變使細(xì)胞更密，排列成長(zhǎng)束，異型較著而核分裂較多(平均11/10HPF)。如發(fā)生黏液變，細(xì)胞松散而血管暴露。
80%～100%的隆凸性皮膚纖維肉瘤表達(dá)CD34，而大部分隆凸性皮膚纖維肉瘤FFXⅢa陰性。由于t(17;22)(q22;q13)使17號(hào)染色體上的COL1A1基因與22號(hào)染色體上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮膚纖維肉瘤較特異的指標(biāo)，Wang等(1999)用RT-PCR方法檢測(cè)隆凸性皮膚纖維肉瘤的石蠟切片，發(fā)現(xiàn)約83%(10/12)的患者可檢測(cè)到該基因，認(rèn)為COL1A1-PDGFB融合基因可作為輔助診斷指標(biāo)，尤其對(duì)于不典型的隆凸性皮膚纖維肉瘤。Vanni等(2000)在1例外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤中檢測(cè)到COL1A1-PDGFB嵌合基因，并發(fā)現(xiàn)是COL1A1基因的第37外顯子與PDGFB第2外顯子的融合轉(zhuǎn)錄。