小兒血管性血友病別名：小兒馮·威利布蘭德病
小兒血管性血友病
(一)發(fā)病原因
血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質(zhì)或量的異常而導(dǎo)致的出血性疾病。目前普遍認(rèn)為本病是最常見(jiàn)的先天性出血性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位于12號(hào)染色體短臂上，長(zhǎng)180kb。它由內(nèi)皮細(xì)胞和巨噬細(xì)胞合成，儲(chǔ)存在內(nèi)皮細(xì)胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。內(nèi)皮細(xì)胞合成的vWF大部分以持續(xù)性方式分泌，vWF分子多為二聚體和小的多聚體，可能是因子Ⅷ的載體。另一種受理化因素(如凝血酶、組胺、纖維蛋白等)調(diào)節(jié)分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質(zhì)有強(qiáng)的結(jié)合能力，在血小板黏附于血管內(nèi)皮的過(guò)程中起重要作用。血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價(jià)鍵的形式相互結(jié)合形成復(fù)合物。vWF作為因子Ⅷ的載體，使其結(jié)構(gòu)保持穩(wěn)定，與vWF結(jié)合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF減少時(shí)，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響。在血管壁剪切力較高的小動(dòng)脈，血小板黏附于損傷的內(nèi)皮細(xì)胞下組織要依賴(lài)vWF的存在，vWF起著連接血小板膜表面和內(nèi)皮下結(jié)締組織的作用。vWF水平減低或功能異常時(shí)，血小板不能黏附于受損的血管壁，導(dǎo)致出血癥狀。 vWD各型發(fā)病機(jī)制不同：1型是vWF基因發(fā)生錯(cuò)義突變、無(wú)義突變，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外顯子發(fā)生錯(cuò)義突變。2B型因vWF分子上與GPIb結(jié)合的位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義突變，vWF大多聚體與之結(jié)合增強(qiáng)，在血漿中易被清除。3型為常染色體隱性遺傳，患者異常的vWF基因來(lái)自于父母雙方，突變方式為無(wú)義突變、基因缺失或mRNA表達(dá)缺陷。血漿及血小板中很少或幾乎沒(méi)有vWF蛋白。
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