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小兒頸椎融合綜合征別名:小兒Klippel-Feil綜合征

小兒頸椎融合綜合征

(一)發(fā)病原因
本畸形為3~8周時胚胎脊柱分節(jié)不良。近年發(fā)現(xiàn)頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關(guān)。有時同一家族中發(fā)現(xiàn)幾個病例,女性稍多見。
(二)發(fā)病機制
本病征為常染色體顯性遺傳,外顯率低,具有各種表現(xiàn)度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病征是胚胎形成后3~8周胚層分化障礙和抑制所致。

 

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