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小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥別名:小兒選擇性IgA缺乏癥

小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥

(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚,多數(shù)認為本病是由多種病因?qū)е碌囊唤M綜合征,除遺傳因素外,環(huán)境因素亦很重要。
(二)發(fā)病機制
本癥的發(fā)病機制與普通變異性免疫缺陷病(CVID)相似,可為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,也可為散發(fā)性。第6對染色體上的MHC(人類為HLA)位點,特別是HLAⅡ的DR、DQ和DP位點氨基酸或表位的多態(tài)性與本病密切有關(guān),與MHCⅢ的C4A或21羥化酶(CYP21)位點突變也有關(guān)聯(lián)。IgA缺陷病與第9對染色體上的PAX5基因突變可能有關(guān),但還未得到確認。IgA1或IgA2亞類缺乏是由于第14對染色體的免疫球蛋白重鏈基因缺失所致。許多病例的TH細胞功能異常,B細胞得不到T細胞提供的有效輔助刺激信號,不能合成轉(zhuǎn)換IgA。已證實T細胞分泌的轉(zhuǎn)化生長因子-β1(TGF-β1)不足是原因之一。

 

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