小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征根據(jù)不同臨床類型，其遺傳方式不同，多數(shù)是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯(lián)遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征是膠原纖維和彈力纖維代謝過(guò)程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于賴氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因?yàn)榍澳z原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型膠原蛋白合成障礙。主要缺陷表現(xiàn)在膠原纖維的缺乏、彈性纖維增加、彈性硬蛋白異常而致皮膚彈性過(guò)強(qiáng)，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近報(bào)告，本病征可與α2巨球蛋白缺乏癥合并發(fā)生，二者可能有連鎖的關(guān)系。