小兒基底細(xì)胞痣綜合征別名：小兒Gorlin-Goltz綜合征
小兒基底細(xì)胞痣綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達(dá)95%，病因未明。
(二)發(fā)病機(jī)制
有一種假說，本綜合征為全身性間葉組織原發(fā)性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結(jié)締組織的誘導(dǎo)，此說有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能與染色體畸變有關(guān)，但未被證實。劉希賢等對部分病例進(jìn)行GTG顯帶核型分析，未發(fā)現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。SCE頻率檢測結(jié)果有極顯著差異。SCE顯著增高者都有多發(fā)性囊腫或腫瘤。也有認(rèn)為本病經(jīng)顯性常染色體遺傳，其外顯率可高達(dá)95%。本綜合征累及多種器官，為基因多效應(yīng)結(jié)果。
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