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小兒尖頭并指趾綜合征別名:小兒并指型尖頭綜合征

小兒尖頭并指趾綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因尚未明,偶見遺傳或家族性,以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病征的原因,目前多認為系常染色體顯性遺傳,也可呈隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
大約與胚胎8周時中胚層發(fā)育缺陷有關。病理改變?yōu)轱B骨過早融合,骨性接合,關節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對本病征的發(fā)生有人認為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例,患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發(fā)生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。

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  • 吳強 吳強 副主任醫(yī)師
    福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
    小兒科

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