小兒糖原貯積?、蛐?span id="5tnz9rz" class="h1_sm f14">別名：小兒Pompe病
小兒糖原貯積病Ⅱ型
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳，主要是體內(nèi)缺乏酸性麥芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解發(fā)生障礙，使心肌和骨骼肌有糖原沉積，影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。
(二)發(fā)病機(jī)制
糖原貯積?、蛐?GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺陷所致，該酶屬溶酶體酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏時(shí)即導(dǎo)致大量糖原貯積在溶酶體中，溶酶體膨脹造成細(xì)胞損傷。由此肌糖原的分解發(fā)生障礙，心肌和骨骼肌有糖原沉積，心肌因含大量的糖原呈夾板狀，因此影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。
本病的病理檢查可見體內(nèi)各種組織均被累及，肝臟、肌肉、心臟、腦干運(yùn)動(dòng)核和脊髓前角細(xì)胞中都有大量糖原貯積。
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