遺傳性干癟紅細(xì)胞增多癥別名：遺傳性干癟細(xì)胞增多癥
遺傳性干癟紅細(xì)胞增多癥
(一)發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
紅細(xì)胞主要的病變?cè)谟诩?xì)胞內(nèi)鉀大量外滲，雖然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，鈉的存留仍不能代償鉀的丟失。細(xì)胞陽(yáng)離子含量及水分減少，細(xì)胞脫水。引起細(xì)胞膜離子通透性改變的分子病變不明，脂質(zhì)和膜蛋白正常，與陰離子通道結(jié)合的甘油醛-3-磷酸脫氫酶活性增加，但意義不清。隨著細(xì)胞的老化，細(xì)胞內(nèi)離子和水分丟失逐漸加重，細(xì)胞體積減少，血紅蛋白濃縮。同時(shí)細(xì)胞黏度增加，變形性降低，使細(xì)胞易被吞噬細(xì)胞吞噬破壞。因此，脾、肝和骨髓是細(xì)胞破壞的主要場(chǎng)所。
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