血紅蛋白D病

(一)發(fā)病原因
化學(xué)分析表明，HbD包括多種不同性質(zhì)的血紅蛋白，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)至少11種β鏈異常和6種α鏈異常，最常見的HbD Punjab為α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles為α2β212→谷胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者，如HbDα內(nèi)蒙古。HbD的存在使紅細(xì)胞變形性降低，可引起溶血性貧血。
(二)發(fā)病機(jī)制
血紅蛋白D病是由于珠蛋白基因發(fā)生點突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一氨基酸取代，使血紅蛋白的性質(zhì)和功能發(fā)生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發(fā)生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。