重癥聯(lián)合免疫缺陷別名：重度聯(lián)合免疫缺陷癥
重癥聯(lián)合免疫缺陷
(一)發(fā)病原因
本病為多基因遺傳疾病?；颊呔哂蠺細胞和B細胞系統(tǒng)明顯缺陷，以伴性或常染色體隱性遺傳方式(如Swiss型無γ-球蛋白血癥)遺傳。大多數(shù)患者(95%)是男孩，50%～60%呈性聯(lián)隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散在病例。某些病例可能是多能干細胞不能適當?shù)匕l(fā)展成B細胞和T細胞所致。全身淋巴樣組織幾乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏。
(二)發(fā)病機制
性聯(lián)遺傳型重癥聯(lián)合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受體的γ鏈發(fā)生突變，其他若干白介素受體也與白介素-2受體共享此γ鏈，故可解釋本病免疫缺陷的嚴重性。T細胞的早期發(fā)育要求若干白介素受體，因此若突變的等位基因活化時，伴突變的女性攜帶者發(fā)生T細胞的“非隨機性失活”而不能存活。
常染色體隱性遺傳型重癥聯(lián)合免疫缺陷病的最常見類型是由于為嘌呤降解酶、腺苷脫氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶編碼的基因突變導致的。對淋巴細胞的毒性來自于嘌呤代謝物的累積。MHC表達的缺陷可能涉及Ⅰ類或Ⅱ類MHC分子即HLA-DP、DQ、DR。Ⅰ類MHC缺陷是由于為轉移多肽到相似的Ⅰ類MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2編碼的基因突變所致。受累兒童CD8 細胞和自然殺傷細胞缺陷。Ⅱ類MHC缺陷的發(fā)病機制較為復雜，與轉活化因子如第15條染色體上Ⅱ類轉活化因子、第2條染色體上RFX5的缺陷有關。存在Ⅱ類MHC缺陷的病人CD4 細胞而不是CD8 細胞不足，其T細胞不能對特異性抗原發(fā)生反應。盡管B細胞數(shù)目正常，但受累兒童存在低γ球蛋白血癥。本病患者也可有淋巴細胞活化缺陷，包括CD3 的T細胞受體、細胞因子如白介素-2產生或信號傳遞如ZAP-70缺陷等方面的缺損。
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