遺傳性高尿酸血癥別名：遺傳性血尿酸過多
遺傳性高尿酸血癥
(一)發(fā)病原因
遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
本病發(fā)病機制已闡明，Xq26～27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，進而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機制仍不清楚。
推薦藥店
遺傳性高尿酸血癥找問答
暫無相關(guān)問答！
遺傳性高尿酸血癥找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
遺傳性高尿酸血癥找資訊
暫無相關(guān)資訊！
遺傳性高尿酸血癥找醫(yī)生
更多 >-
陶紅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
婦科
遺傳性高尿酸血癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 朝陽區(qū) 三級甲等
- 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 天河區(qū) 三級甲等
- 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
