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抗活化的蛋白C癥

抗活化的蛋白C癥

(一)發(fā)病原因
APCD中的因子Ⅴ Leiden變異呈常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
APC-R的發(fā)生及其機(jī)制存在種族和地區(qū)的差異,除因子Ⅴ Leiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點(diǎn)突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機(jī)制。通過深入研究發(fā)現(xiàn),APCD有先天性和獲得性之分,前者多為凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的為因子ⅤLeiden變異。在正常情況下,APC在Arg506處裂解因子Ⅴa,使后者失去促凝活性。因子Ⅴ Leiden變異是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸發(fā)生錯(cuò)義突變(G→A),致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg變?yōu)镚ln,從而不受APC的裂解。突變形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性,又能抗拒APC的裂解作用,致使機(jī)體處于高凝狀態(tài)。其他遺傳性缺陷還有因子Ⅴ306位點(diǎn)突變、因子Ⅷ變異等。獲得性APCD常見于抗磷脂抗體陽性的患者。

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