點狀骨骺發(fā)育異常別名：先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙
本病患者主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)僵硬和屈曲攣縮，因而髖、膝、踝、肩、肘、腕各關(guān)節(jié)均呈半屈曲狀而不能伸直。有時合并其他骨與關(guān)節(jié)畸形如半椎體，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，髖脫位和畸形足等。有的病兒還合并先天性白內(nèi)障等。
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