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小兒萊施-尼漢綜合征別名:先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷

有血尿、尿路感染、尿結(jié)石,運動發(fā)育倒退,步行困難,激動時可誘發(fā)突然角弓反張體位,驚厥發(fā)作。晚期有痛風性關(guān)節(jié)炎、痛風結(jié)節(jié)、巨細胞性貧血等,可因腎功不全而死亡。

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  • 李荔 李荔 副主任醫(yī)師
    北京大學第六醫(yī)院
    兒童保健科
  • 王曉鷗 王曉鷗 主任醫(yī)師
    成都市婦女兒童中心醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 朱紅麟 朱紅麟 副主任醫(yī)師
    四川省人民醫(yī)院
    小兒科
  • 青華 青華 主治醫(yī)師
    重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 沈小波 沈小波 副主任醫(yī)師
    武漢市第六醫(yī)院
    急診科
  • 卞金陵 卞金陵 主任醫(yī)師
    第二軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院
    心血管內(nèi)科
  • 吳曉燕 吳曉燕 副主任醫(yī)師
    合肥市第一人民醫(yī)院
    小兒科
  • 母代斌 母代斌 副主任醫(yī)師
    新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
    心理咨詢

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